Progeria: oorzaak, symptomen en behandeling

Progeria, ofwel het Hutchinson-Gilford syndroom, is een buitengewoon zeldzame aangeboren aandoening, waarbij kinderen een versneld verouderingsproces doormaken. De ziekte komt voor bij één op de vier tot acht miljoen kinderen. Patiënten die lijden aan progeria overlijden vroegtijdig en worden gemiddeld slechts 14.5 jaar oud.

Oorzaak
De ziekte ontstaat door een defect gen. In tegenstelling tot andere aandoeningen die ontstaan door genetische mutaties, wordt progeria meestal niet van generatie op generatie doorgegeven. Als je een kind met de ziekte hebt, is de kans wel wat groter dat een volgend kind ook geboren wordt met progeria (tussen de 0,2 en 2 procent kans). Op dit moment zijn er geen risicofactoren bekend (zoals de levensstijl van de ouders of omgevingsinvloeden) die kunnen bijdragen aan het ontstaan van de ziekte. Voor zover bekend is het dus pure pech als je geboren wordt met progeria.

Symptomen
De symptomen van progeria zijn gelijkaardig aan die van een normaal verouderingsproces, maar ontwikkelen zich op zeer jonge leeftijd. De eerste symptomen presenteren zich al in het eerste levensjaar: de kinderen vertonen een vertraagde groei en een verouderingsproces van de huid (rimpels, vlekken, dunnere huid), terwijl de ontwikkeling van de intelligentie en motoriek normaal is. Daarnaast kun je een patiënt met progeria herkennen aan het typische uiterlijk: een relatief groot hoofd, het gebrek aan wenkbrauwen, een smal gezicht met een weinig ontwikkelde kaaklijn en een haviksneus.

Lees hier het volledige artikel.