De voortgang van de ziekte van Huntington is onder andere in beeld te brengen met MRI, maar dit is een relatief dure techniek. Onderzoekers van het LUMC hebben nu biomarkers in het bloed gevonden waarmee de progressie van de ziekte ook is te volgen.
De onderzoekers keken in het bloed van Huntingtonpatiënten naar hoe sterk verschillende genen tot uiting komen. Dat deden ze aan de hand van RNA, de intermediair tussen DNA en eiwitten. “We vonden 167 genen die verband houden met voortgang van de ziekte. Mensen met Huntington hadden in hun bloedcellen meer of minder van dit RNA dan gezonde mensen. En de hoeveelheid ervan was ook een maat voor de ernst van de ziekte “, vertelt dr. Willeke van Roon-Mom van de afdeling Humane Genetica van het LUMC.
Werking behandeling meten
Van de gevonden 167 genen bleven er na strenge selectie 5 over die makkelijk en betrouwbaar te meten zijn. De betrouwbaarheid van deze genen werd bevestigd in een tweede groep Huntingtonpatiënten. “Deze biomarkers zijn geschikt als hulpmiddel om bijvoorbeeld de werking van behandelingen te meten”, aldus Van Roon. Sommige van deze genen waren al eerder in verband gebracht met Huntington, andere waren nieuw.
Genetisch materiaal afplakken
Een behandeling die de ziekte van Huntington geneest of de voortgang remt is er overigens nog niet. Er zijn wel medicijnen die de onwillekeurige bewegingen en de psychiatrische symptomen kunnen verminderen en er loopt veelbelovend onderzoek. Omdat de oorzaak ligt in een gen op chromosoom 4, proberen onderzoekers het foute stukje genetisch materiaal af te plakken, of een stukje complementair RNA op het foutieve stukje RNA plakken, zodat cellen het afbreken en het schadelijk huntingtine eiwit niet ontstaat.