Syndroom van Down (trisomie 21)

Het syndroom van Down, ook bekend als ’trisomie 21′, is de voornaamste genetische oorzaak van een verstandelijke handicap. Het risico neemt sterk toe met de leeftijd van de moeder (vanaf 35 jaar) maar de overgrote meerderheid van de kinderen met het syndroom worden geboren uit jongere vrouwen omdat er nu eenmaal veel meer jongere moeders zijn.

Oorzaak
Aan de basis van het syndroom van Down of trisomie 21, ligt een genetische afwijking: een baby met dit syndroom heeft namelijk drie chromosomen in plaats van twee op het chromosomenpaar nummer 21 (vandaar de naam trisomie 21). Een downbaby heeft dus in elke lichaamscel 47 chromosomen in plaats van 46. Een normale baby heeft 2 keer 23 chromosomen per cel (dus 46) waarvan de ene helft afkomstig is van de vader en de andere helft van de moeder.

De chromosomen zijn dragers van de erfelijke eigenschappen zoals de kleur van het haar en de ogen.
Het is nog steeds een raadsel wat er precies misloopt bij of rond de bevruchting waardoor dat extra-chromosoom ontstaat. Meestal hebben de ouders zelf volkomen normale chromosomen.

Bij vrouwen die zwanger zijn voor hun 30ste bedraagt het risico op een kind met het syndroom van Down minder dan 1 per duizend. Bij vrouwen van 35 is dit reeds opgelopen tot 1 per 285, op 40 jaar tot 1 per 80 en op 45 jaar tot 1 per 21.

Lees hier het volledige artikel.