Ongeveer zestig Nederlandse patiënten met de stofwisselingsziekte CTX missen een specifiek enzym, waardoor bij hen de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed werkt. Zij krijgen daardoor stapeling van de stof cholestanol, die schade veroorzaakt in de hersenen, ogen en spieren van patiënten.
Het laatste nieuws van uw vereniging … al 45 JAAR!