Ongeveer zestig Nederlandse patiënten met de stofwisselingsziekte CTX missen een specifiek enzym, waardoor bij hen de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed werkt. Zij krijgen daardoor stapeling van de stof cholestanol, die schade veroorzaakt in de hersenen, ogen en spieren van patiënten.
“Zonder behandeling kunnen deze mensen blijvende schade oplopen en zelfs vroegtijdig dement worden”, weet hoogleraar Metabole ziekten Carla Hollak.
Tegen CTX bestaat al heel lang een effectief geneesmiddel, CDCA, dat ooit geregistreerd was als middel tegen galstenen. In 2018 besloot het farmaceutische bedrijf Leadiant een weesgeneesmiddelenstatus voor dit bestaande middel aan te vragen bij het Europese Geneesmiddelenbureau voor gebruik bij mensen met CTX. Na toekenning verhoogde de fabrikant de prijs met vele tienduizenden euro’s per patiënt per jaar. Daarop besloten verzekeraars de vergoeding te beëindigen die zij uit coulance betaalden.
Lees hier het volledige artikel.