Tag: genetische oorzaak

Revolutie in de gentechnologie

Een nieuwe, eenvoudige genetische techniek genaamd CRISPR-Cas9 belooft erfelijke aandoeningen met grote trefzekerheid te genezen. Maar de techniek maakt ook de weg vrij voor designerbaby’s, genetische doping en een hele nieuwe generatie genetisch gemodificeerd voedsel.

Twee nieuwe stofwisselingsziektes ontrafeld

Onderzoekers van het Radboudumc hebben de genetische oorzaak opgespoord van twee nieuwe vormen van de stofwisselingsziekte CDG (Congenitale Defecten in de Glycosylering). In twee artikelen in the American Journal of Human Genetics beschrijven ze twaalf jonge patiënten die allemaal aantoonbare leverschade met leververvetting hebben en een hoog cholesterol gehalte in het bloed. Een deel van…