Verstandelijke beperkingen worden vaak veroorzaakt door een mutatie die een gen beschadigt, waardoor het bijbehorende eiwit niet meer functioneert. Maar een mutatie kan ook de functie van een gen veranderen, waardoor het iets heel anders gaat doen.
Tag: Verstandelijke beperkingen
Mens en fruitvlieg stroomlijnen verstandelijke beperkingen
Verstandelijke beperkingen komen voor in allerlei vormen en kennen nu al bijna 800 genetische oorzaken. Onderzoekers van het Radboudumc hebben op basis van onderzoek bij de mens en fruitvlieg beide aspecten met elkaar verbonden. Het resultaat is een overzichtelijke staalkaart van gegroepeerde genen, die zijn gekoppeld zijn aan symptomen.