Verstandelijke beperkingen komen voor in allerlei vormen en kennen nu al bijna 800 genetische oorzaken. Onderzoekers van het Radboudumc hebben op basis van onderzoek bij de mens en fruitvlieg beide aspecten met elkaar verbonden. Het resultaat is een overzichtelijke staalkaart van gegroepeerde genen, die zijn gekoppeld zijn aan symptomen. Het onderzoek is gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.
Ongeveer twee procent van de bevolking wordt geboren met een verstandelijke beperking. Vaak wordt die verstandelijke beperking veroorzaakt door een erfelijke mutatie, door een verandering in een gen. Er zijn nu al bijna 800 genen bekend, die bij een mutatie zo’n verstandelijke beperking veroorzaken. Waarschijnlijk komen daar nog veel andere genen bij, omdat op dit moment pas voor de helft van alle verstandelijke beperkingen het verantwoordelijke gen is gevonden.
Genen groeperen
Het verschil in genetische oorzaken is dus enorm. Dat geldt ook voor de klinische kenmerken. Een verstandelijke beperking kan mild zijn, maar ook zeer ernstig. Bovendien zijn verstandelijke beperkingen meestal gekoppeld aan nog andere klinische kenmerken, zoals obesitas, lichamelijke afwijkingen, motorische problemen of epilepsie. Denk bijvoorbeeld aan de verschillen tussen het fragiele-X-syndroom, Prader-Willi en het Rett-syndroom. Die ‘bijkomende’ klinische kenmerken hangen samen met het gen dat gemuteerd is en de verstandelijke beperking veroorzaakt.