Wist je dat er naar schatting 7000 zeldzame ziektes zijn? En dat voor lang niet alle patiënten bekend is wat de oorzaak is van hun klachten?
Het Internationale Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) wil daar verandering in brengen. Een van de voornaamste doelen: de diagnose en behandeling van patiënten met zeldzame ziektes versnellen. En dat is vaak zoeken naar de juiste speld in een berg spelden.
IRDiRC wordt gedreven door vertegenwoordigers van academische centra, de farmaceutische industrie, patiëntenorganisaties, geldschieters van onderzoek en wet- en regelgevers en wordt ondersteund door een secretariaat in Parijs. Betrokkenen komen twee keer per jaar samen om de voortgang af te stemmen en te plannen voor de toekomst. Afgelopen mei was het LUMC gastheer voor een IRDiRC-meeting.
Genetische fouten
We spreken van een zeldzame ziekte, wanneer een ziekte bij minder dan 5 op de 10000 inwoners in Europa voorkomt. Veel zeldzame ziektes worden veroorzaakt genetische fouten, waardoor patiënten een bepaald eiwit missen, of een schadelijk eiwit produceren. Er zijn naar schatting zo’n 7000 zeldzame ziektes. Het precieze aantal is niet bekend omdat er grote aantallen patiënten zijn voor wie nog geen gendefect is gevonden.
Het vinden van de genetische oorzaak van een ziekte is niet eenvoudig. De informatie en technieken zijn er: sinds 2001 is het humane genoom volledig in kaart gebracht en weten we welke stukken het recept bevatten voor de aanmaak van eiwitten. Met moderne technieken kunnen we zien of er afwijkingen zijn in deze stukken.
Lees hier het volledige artikel.