Voor het eerst is er zicht op een behandeling van de erfelijke stofwisselingsziekte PH1. Door de ziekte kan onder andere schade ontstaan aan de nieren. Injecties met het middel Lumasiran hebben een positief effect.
Dit blijkt uit een studie die begin april in de New England Journal of Medicine (NEJM) is gepubliceerd. Voor de patiënten fantastisch nieuws, aldus de onderzoekers.
PH1 staat voor Primaire Hyperoxalurie type 1, een genetische aandoening die ontstaat doordat in de lever één enzym niet goed functioneert. Dat enzym heb je nodig om een stof af te breken die glyoxylzuur heet. Als dat niet gebeurt, zet het lichaam de stof om in oxaalzuur. En dan begint de ellende, want oxaalzuur is een giftige afvalstof die alleen via de nieren het lichaam kan verlaten. “Dat zijn de eerste organen die stukgaan”, legt onderzoeker Sander Garrelfs uit, die samen met professor Jaap Groothoff – gespecialiseerd in nierziekten bij kinderen – aan de NEJM-publicatie werkte.
“De nieren werken ontzettend hard om dat oxaalzuur weg te krijgen via de urine, maar door de hoge concentratie van dat zuur verkalken de nieren en ontstaan er nierstenen. Bovendien is oxaalzuur zelf direct schadelijk voor de nieren. Door dat harde werken, de verkalkingen en de giftigheid van de afvalstof gaan deze organen steeds minder goed functioneren.”
Lees hier het volledige artikel.