In het Erasmus MC zijn artsen, psychologen en wetenschappers een expertisecentrum gestart voor personen met een autismespectrumstoornis met een zeldzame genetische oorzaak. Hun doel: betere zorg en wetenschappelijke inzichten.
Het nieuwe expertisecentrum genaamd UNIEK verwelkomt kinderen en volwassenen met zeldzame genetische aandoening én een autismespectrumstoornis. Vaak gaan deze twee hand in hand, want autisme is in hoge mate erfelijk. Maar hoe die genetica precies in elkaar zit blijft complex, ondanks veel onderzoek.
Soms draagt een ‘bekende’ mutatie bij aan het autisme, zoals bij het Fragiele X-syndroom, maar vaker is een zeldzame genetische variant de boosdoener. Van minimaal 150 genen is bekend dat ze een link hebben met autisme, waarvan sommige voorkomen bij slechts één of enkele patiënten in Nederland.
Lees hier het volledige artikel.