Dankzij verbeterde technologie komt oorzaak van ziekte na jaren aan het licht.
De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, dat nieuwe analyse van een genetische test van jaren geleden zinvol is. Direct na de test krijgt ongeveer een derde van de patiënten met een zeldzame genetische aandoening een diagnose. Na een nieuwe analyse vijf jaar later is dat meer dan de helft.
Dat blijkt uit een studie van het Radboudumc gepubliceerd in Genome Medicine.
Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt. Artsen brengen daarom hun DNA in kaart met een techniek die sequentieanalyse heet. Met slimme software speuren ze naar genen met een foutje. Zo krijgt een derde van de patiënten een diagnose. Lukt dat niet, dan is het advies: kom over een paar jaar nog eens terug.
‘Slechts de helft van de patiënten volgt dat advies op en klopt opnieuw aan bij het ziekenhuis’, vertelt promovenda Gaby Schobers van de afdeling Genetica van het Radboudumc. ‘Dat is zonde, want wij hebben een studie uitgevoerd waaruit blijkt dat we een paar jaar later dankzij moderne technieken het aantal diagnoses kunnen opkrikken van een derde naar 53%.’
Lees hier het volledige artikel.