Bij driekwart van de patiënten met een *mitochondriële myopathie is niet bekend door welke erfelijke afwijking dit komt. (*Mitochondriële myopathie is een groep van spierziekten waarbij de energievoorziening van de spieren is verstoord.)
In dit onderzoek werd met de nieuwste technieken gezocht naar nieuwe erfelijke afwijkingen bij Mitochondriële myopathieën. Bij driekwart van de onderzochte patiënten werd de erfelijke afwijking gevonden.
Mitochondriële myopathieën behoren tot de meest voorkomende erfelijke spierziekten. De symptomen verschillen enorm en er zijn veel erfelijke afwijkingen betrokken bij de ziekte. Hierdoor is het slechts bij een kwart van de patiënten gelukt een erfelijke oorzaak voor hun mitochondriële myopathie te vinden.
De beschikbare methoden en kennis waren tot voor kort niet toereikend om de oorzaak bij de overige patiënten op te sporen. Niet alle genen konden worden onderzocht. Door de stormachtige ontwikkelingen op het gebied van de technieken waarmee erfelijk materiaal in kaart wordt gebracht, is dit nu wel mogelijk.
Lees hier het volledige artikel.