Niet elke patiënt heeft dezelfde symptomen, dat weten artsen maar al te goed. Maar dermatoloog Remco van Doorn kwam op zijn spreekuur een broer en zus tegen met wel erg afwijkende symptomen. Beiden lijden aan zongevoeligheid, maar hebben nog geen huidkanker gehad, en dat is erg ongewoon voor deze aandoening. Ze hadden voornamelijk last van neurologische problemen.
Om uit te zoeken hoe dit precies zit, klopte Van Doorn aan bij moleculair bioloog Martijn
Luijsterburg.
Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame aandoening. Door een fout in het DNA-reparatieproces leidt zonlicht tot veel schade in het genoom van deze patiënten. “Ze zijn hierdoor extreem gevoelig voor zonlicht en krijgen huidkanker”, zegt dermatoloog Remco van Doorn. “Maar niet de twee patiënten die ik laatst in mijn spreekkamer zag.” Deze broer en zus met XP waren wel gevoeliger voor zonlicht, maar hadden met name last van neurologische problemen, zoals een coördinatiestoornis.
DNA uitpluizen
Maar dus nog geen huidkanker, en dat is toch wel vreemd bij deze aandoening, vond Van Doorn. Om uit te zoeken hoe dit precies zit, klopte hij aan bij moleculair bioloog Martijn Luijsterburg, groepsleider bij de afdeling Humane Genetica. “Wij hebben het DNA van deze patiënten onder de loep genomen om een antwoord te vinden op deze vraag”, zegt Luijsterburg.
Lees hier het volledige artikel.