Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke ziekte die zenuwen en spieren aantast, waardoor die steeds zwakker worden. Het treft meestal baby’s en kinderen, maar kan zich ook bij volwassenen ontwikkelen. Symptomen en prognose variëren afhankelijk van het type SMA.
Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische (erfelijke) neuromusculaire ziekte die ervoor zorgt dat spieren zwak worden en afsterven. Mensen met SMA verliezen een specifiek type zenuwcel in het ruggenmerg (de zogenaamde motorneuronen) die de beweging van de spieren controleren. Zonder deze motorneuronen ontvangen de spieren geen zenuwsignalen die ervoor zorgen dat de spieren bewegen. Het woord atrofie is een medische term die kleiner betekent. Bij SMA worden bepaalde spieren kleiner en zwakker door een gebrek aan gebruik.
Symptomen en gevolgen van SMA
De symptomen van SMA variëren afhankelijk van het type. Over het algemeen ervaren mensen met SMA een progressief verlies van spiercontrole, beweging en kracht. Het spierverlies wordt erger met de leeftijd. De ziekte heeft de neiging om de spieren die het dichtst bij de romp en nek liggen ernstig aan te tasten. Sommige mensen met SMA kunnen nooit lopen, zitten of staan. Anderen verliezen geleidelijk hun vermogen om deze handelingen uit te voeren.
Na verloop van tijd ervaren mensen met SMA progressieve spierzwakte en verlies van controle over de spieren. Mogelijke complicaties zijn onder andere:
- Botbreuken, heupdislocatie en scoliose (kromming van de wervelkolom).
- Ondervoeding en uitdroging door problemen met eten en slikken, waarvoor mogelijk een voedingssonde nodig is.
- Longontsteking en infecties van de luchtwegen.
- Zwakke longen en ademhalingsproblemen waarvoor mogelijk ademhalingsondersteuning (beademing) nodig is.
Lees hier het volledige artikel.