In haar oratie ‘Beter maken’ benadrukt Annet Bosch het belang van de neonatale hielprikscreening in het vroegtijdig opsporen van metabole ziekten.
De hoogleraar Kindergeneeskunde, in het bijzonder metabole ziekten, heeft een vak met veelbelovende ontwikkelingen: “We krijgen steeds meer nieuwe inzichten.”
Tijdens haar specialisatie tot kinderarts wist Annet Bosch al dat ze zich wilde specialiseren in metabole ziekten. En zo geschiedde: na 4 leerzame jaren als algemeen kinderarts in een perifeer ziekenhuis, keerde ze begin deze eeuw terug naar Amsterdam UMC, locatie AMC als fellow metabole ziekten. In 2021 werd haar jarenlange inzet beloond met het hoogleraarschap.
Metabole ziekten fascineren haar: “Je zit in de biochemie, in de scheikunde van de cel. Bij de meeste stofwisselingsaandoeningen kun je precies zien waar het misgaat, welk enzym niet goed werkt, welke stof te veel of te weinig aanwezig is. Tegelijkertijd weten we nog amper waaróm het dan misgaat. Veel metabole ziekten kunnen we slechts beperkt behandelen en voor een aantal hebben we geen antwoord. Maar dat is aan het kenteren, binnen mijn vakgebied is momenteel veel gaande.
Lees hier het volledige artikel.