Zelfde gen, meerdere ziektes. Een genetische mutatie kan leiden tot volledig verschillende ziektes, afhankelijk van het moment en de plek waarop de mutatie ontstaat. Dat blijkt uit het promotieonderzoek van Rocio Acuña-Hidalgo van het Radboudumc. Zo leidt een mutatie in het SETBP1-gen vroeg in de ontwikkeling tot het Schinzel-Giedion syndroom, maar later in het leven…
Tag: genen
Knelpunten ontwikkeling geneesmiddelen in kaart gebracht
De implementatie van geneesmiddelen die zijn gebaseerd op biologisch materiaal zoals cellen, weefsels of genen stagneert vaak. Het LUMC heeft in kaart gebracht waar het misgaat bij het ontwikkelen van deze zogenoemde Advanced Therapy Medicinal Products (ATMP’s). Financiering blijkt een belangrijk knelpunt, evenals de complexiteit van regelgeving.
Mens en fruitvlieg stroomlijnen verstandelijke beperkingen
Verstandelijke beperkingen komen voor in allerlei vormen en kennen nu al bijna 800 genetische oorzaken. Onderzoekers van het Radboudumc hebben op basis van onderzoek bij de mens en fruitvlieg beide aspecten met elkaar verbonden. Het resultaat is een overzichtelijke staalkaart van gegroepeerde genen, die zijn gekoppeld zijn aan symptomen.