Meer zeldzame ziektes opsporen door analyse in drie dimensies

Gelderse en Europese bijdragen voor innovatief project Radboudumc, BioProdict en Vartion. Met kunstmatige intelligentie, slimme rekenkracht en genetica meer diagnoses stellen bij patiënten met zeldzame ziektes.

Om dit innovatieve project van Radboudumc, BioProdict en Vartion mogelijk te maken, ondersteunen het Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) en de provincie Gelderland het project met ruim een half miljoen euro.

Vele kleintjes maken één grote. Dat geldt ook voor zeldzame erfelijke ziektes. Eén zeldzame ziekte komt, zoals het woord al zegt, niet zo vaak voor. Maar tel de pakweg 7000 bekende zeldzame ziekten bij elkaar op en het gaat al gauw om ongeveer acht procent van de bevolking.

De afgelopen decennia is hard gewerkt om de oorzaken van al die zeldzame ziekten op te sporen. Op dit moment lukt dat voor ongeveer de helft van de mensen met zo’n zeldzame ziekte. Voor de andere helft dus niet. Zij weten niet waardoor hun ziekte precies wordt veroorzaakt.

Lees hier het volledige artikel.