Snellere diagnose en effectievere behandeling spierschokken door nieuw erfelijkheidsonderzoek

Bij patiënten met onwillekeurige spierschokken (myoclonus) is het vaak lastig en duurt het lang eer de oorzaak van de onderliggende ziekte is gevonden. Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw klinisch stappenplan ontwikkeld waarbij voor het eerst ‘next generation sequencing’ erfelijkheidsonderzoek in de diagnostiek verwerkt is. Hierdoor kan bij veel meer patiënten met myoclonus sneller…