Patiënten vormen het begin- en eindpunt van deze studie.
Onderzoekers van het Radboudumc ontvangen een subsidie van bijna 600.000 euro van de Hersenstichting. Hiermee onderzoeken zij de mogelijkheid voor gepersonaliseerde medicatie voor patiënten met een fout in het CACNA1A-gen. Verstoringen in dit gen kunnen leiden tot de bewegingsstoornis ataxie, maar ook tot andere hersenaandoeningen, zoals epilepsie en migraine.
Een afwijking in het CACNA1A-gen kan leiden tot ataxie, een bewegingsstoornis die gepaard gaat met coördinatie- en balansproblemen. Inmiddels weten we echter dat verstoringen in dit specifieke gen ook kan leiden tot epilepsie, migraine en een verstandelijke beperking. ‘Deze verschillende klinische uitingen zijn maar ten dele terug te voeren op de precieze fout in het gen. We denken dan ook dat er geen ‘one size fits all’ behandeling is voor deze ziekte’, vertelt neuroloog Bart van de Warrenburg.
Hij ontvangt, samen met andere collega’s uit het Radboudumc, een subsidie van bijna 600.000 euro van de Hersenstichting voor onderzoek naar dit specifieke gen. Als projectleider gaat hij patiënten met verschillende uitingen en verschillende fouten het CACNA1A-gen gedurende langere tijd volgen. Hij wil hiermee het exacte beloop van de ziekte per patiënt vaststellen, en achterhalen wat persoonlijke uitkomstmaten zijn voor de klinische trial later in het proces.
Lees hier het volledige artikel.